Trouble rare caractérisé principalement par une raideur et une faiblesse progressives des muscles des jambes, un vieillissement prématuré, un aspect facial caractéristique et une anomalie de la pigmentation de la peau. Les anomalies de pigmentation débutent généralement dès l'âge de 6 mois et des problèmes de jambes peuvent être constatés vers le milieu de la première décennie. Voir aussi Paraplégie spastique 23