Trouble autosomique dominant qui constitue la forme la plus fréquente de nanisme des membres courts. Les individus affectés présentent une petite taille causée par un raccourcissement rhizomélique des membres, un faciès caractéristique avec bossage frontal et hypoplasie médiane du visage, une lordose lombaire exagérée, une limitation de l'extension du coude, un genu varum et une main tridente. (Héritage mendélien en ligne chez l'homme, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 avril 2001).