Un groupe de troubles génétiques des TUBULES RÉNAUX caractérisés par l'accumulation d'acides produits par voie métabolique avec une élévation du chlorure plasmatique, ACIDOSE métabolique hyperchlorémique. Une acidification rénale défectueuse de l'URINE (tubules proximaux) ou une faible excrétion d'acide rénal (tubules distaux) peut entraîner des complications telles que l'HYPOKALÉMIE, l'hypercalcinurie avec NÉPHROLITHIOSE et NÉPHROCALCINOSE, et le RACHITISME.