Rhabdomyolyse aiguë récurrente

[MIM*268200] crises paroxystiques répétées de douleurs et de faiblesse musculaires suivies d'urines rouge-brun foncé, souvent précipitées par une maladie intercurrente et diagnostiquées par la mise en évidence de myoglobine dans l'urine ; elle est attribuée à une activité phosphorylase anormale dans le muscle squelettique, mais il peut y avoir plus d'un type biologique ; probablement une transmission autosomique récessive. Dans certains cas, au moins, il existe un déficit en carnitine palmitoyl transférase. SYN : rhabdomyolyse paroxystique familiale.