Déficit autosomique récessif en adénosine désaminase, enzyme de récupération des purines, qui entraîne un déficit immunitaire combiné sévère (SCID). La forme la plus courante de SCID, représentant environ 50 % des cas autosomiques récessifs. La première maladie pour laquelle la thérapie génique a été appliquée.