Hyperplasie surrénale, congénitale

Un groupe de troubles héréditaires des GLANDES SURRÉNALES, causés par des défauts enzymatiques dans la synthèse du cortisol (HYDROCORTISONE) et/ou de l'ALDOSTÉRONE conduisant à l'accumulation de précurseurs des ANDROGÈNES. Selon le déséquilibre hormonal, l'hyperplasie congénitale des surrénales peut être classée comme une perte de sel, hypertensive, virilisante ou féminisante. Le défaut le plus courant est dans STEROID 21-HYDROXYLASE. D'autres défauts se produisent dans STEROID 11-BETA-HYDROXYLASE; STÉRODE 17-ALPHA-HYDROXYLASE ; ou 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (3-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASES).