Déficit de l'inhibiteur de protéase ALPHA 1-ANTITRYPSINE, conduisant principalement à la dégradation de l'élastine des parois alvéolaires, ainsi que d'autres protéines structurelles d'une variété de tissus. (De Scriver, Beaudet, Sly et Valle, Les bases métaboliques et moléculaires des maladies héréditaires, 7e éd, p4125).