Une erreur innée du métabolisme marquée par un défaut de l'isoforme lysosomale de l'activité ALPHA-MANNOSIDASE qui se traduit par une accumulation lysosomale de métabolites intermédiaires riches en mannose. Pratiquement tous les patients ont un retard psychomoteur, un grossissement du visage et un certain degré de dysostose multiplex. On pense qu'il s'agit d'une maladie autosomique récessive.