Une maladie cérébrale dégénérative caractérisée principalement par une démence progressive. Le type 4 a un début précoce (commence avant l'âge de 65 ans). Elle est causée par des mutations du gène PSEN2 qui entraînent la production d'une protéine toxique (peptide bêta-amyloïde) dans le cerveau qui s'accumule en amas (plaques amyloïdes) dans le cerveau. Ces plaques endommagent les cellules nerveuses du cerveau. Voir aussi Maladie d'Alzheimer de type 4