Syndrome rare caractérisé par l'association d'un syndrome d'Alport, d'un retard mental, d'un sous-développement du milieu de la face et d'une anomalie sanguine (elliptocytose). Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire impliquant des lésions rénales progressives et une perte auditive. Voir aussi Syndrome d'Alport – retard mental – hypoplasie médiofaciale – elliptocytose