Trouble métabolique autosomique récessif dû à un déficit d'expression de l'enzyme de ramification (alpha-1,4-glucane-6-alpha-glucosyltransférase), entraînant une accumulation de glycogène anormal avec de longues branches externes. Les signes cliniques sont une hypotonie musculaire et une cirrhose. La mort par maladie du foie survient généralement avant l'âge de 2 ans.