Maladie de surcharge lysosomale causée par un déficit en alpha-galactosidase A et entraînant une accumulation de globotriaosylcéramide dans les systèmes rénal et cardiovasculaire. La maladie est liée à l'X et se caractérise par des lésions cutanées télangiectasiques, une insuffisance rénale et des troubles des systèmes cardiovasculaire, gastro-intestinal et nerveux central.