Une forme familiale de PSEUDOHERMAPHRODITISME transmise comme un trait récessif lié à l'X. Ces patients ont un caryotype de 46,XY avec une résistance des organes cibles aux androgènes due à des mutations du gène du récepteur aux androgènes (RÉCEPTEURS, ANDROGÈNE ; AR). La gravité du défaut de quantité ou de qualité des AR est en corrélation avec leurs phénotypes. Le spectre phénotypique varie de ceux avec des organes génitaux externes féminins normaux dans le SYNDROME D'ANDROGÈNE-INSENSITIVITÉ, en passant par ceux avec une ambiguïté génitale dans le syndrome de Reifenstein, à celui d'un homme normal avec INFERTILITÉ.