Une anémie hypoplasique congénitale rare qui se présente généralement au début de la petite enfance. La maladie se caractérise par une anémie macrocytaire modérée à sévère, une neutropénie ou une thrombocytose occasionnelle, une moelle osseuse normocellulaire avec hypoplasie érythroïde et un risque accru de développer une leucémie. (Curr Opin Hematol 2000 mars;7(2):85-94).