Un trouble du cycle de l'urée très rare où un manque de l'enzyme argininosuccinate synthétase empêche la transformation de l'ammoniac en urée qui peut ensuite être excrétée dans l'urine. L'accumulation d'ammoniac dans le corps peut avoir des effets nocifs. La forme néonatale de la citrullinémie de type I est généralement plus grave que la forme d'apparition tardive qui peut parfois être suffisamment bénigne pour ne produire aucun symptôme. Voir aussi Citrullinémie I