Trouble rare lié à l'X caractérisé par un retard mental, une fonte musculaire, une petite taille et d'autres problèmes. Le trouble est hérité d'une manière liée à l'X, ce qui signifie que seuls les hommes présentent toute la gamme des symptômes, tandis que les femmes porteuses peuvent présenter des symptômes légers ou inexistants. Voir aussi Retard mental, lié à l'X, type Cabezas