Une maladie héréditaire rare caractérisée par des anomalies dans l'axone des cellules nerveuses périphériques au lieu du revêtement de la gaine de myéline des nerfs. La maladie se manifeste par une faiblesse musculaire et une fonte qui commence généralement dans les jambes et se propage aux mains et à d'autres parties du corps. La gravité, l'âge d'apparition et le taux de progression de la maladie varient en fonction de l'origine génétique du défaut. Voir aussi Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2