La CMT est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par la dégénérescence progressive des nerfs qui commence dans les mains et les pieds et entraîne un engourdissement progressif, une faiblesse musculaire et une perte de fonction. Le type 4X est une anomalie héréditaire du chromosome X et affecte davantage les hommes que les femmes et implique également un retard mental et une surdité. Voir aussi maladie de Charcot-Marie-Tooth, récessive liée à l'X, 4