Une carence héréditaire en carnitine causée par la capacité altérée de la protéine de transport de la carnitine à transporter la carnitine là où elle est nécessaire. Au lieu de cela, la carnitine est excrétée par l'urine. Le jeûne ou la maladie peuvent déclencher une crise grave. Voir aussi Carence en transporteur de carnitine