un type familial de polyneuropathie sensorimotrice démyélinisante qui débute dans la petite enfance et progresse lentement ; cliniquement caractérisée par des douleurs aux pieds et des paresthésies, suivies d'une faiblesse symétrique et d'une atrophie des membres distaux ; une des causes des pattes de cigogne; les patients sont en fauteuil roulant à un âge précoce ; les nerfs périphériques sont hypertrophiés de manière palpable et insensibles ; pathologiquement, la formation de bulbes d'oignon est observée dans les nerfs: verticilles de processus cellulaires de Schwann superposés et entrelacés qui encerclent des axones nus; hérédité généralement autosomique récessive; une forme autosomique dominante existe également ; les deux formes peuvent être causées par des mutations du gène 22 de la protéine de myéline périphérique (PMP22) sur 17q ou du gène de la protéine zéro de la myéline (MPZ) sur 1q. SYN : maladie de Dejerine, neuropathie hypertrophique héréditaire, polyneuropathie hypertrophique progressive.