[MIM*222600] une dysplasie squelettique caractérisée par une scoliose, un pouce de l'auto-stoppeur dû à un raccourcissement du premier métacarpien, une fente palatine, une oreille malformée avec calcification, une chondrite, un raccourcissement du tendon calcanéen, un pied bot et des signes radiologiques caractéristiques ; transmission autosomique récessive, causée par une mutation du gène du transporteur de sulfate de dysplasie diastrophique (DTDST) sur le chromosome 5q. SYN : nanisme diastrophique.