Syndrome complexe caractérisé principalement par des anomalies du développement auditif, oral et mandibulaire pouvant varier de légères à graves et touchant fréquemment un côté du corps. Des anomalies vertébrales, des épidermoïdes épibulbaires, un retard mental et de nombreuses autres anomalies sont fréquemment associés. Les anomalies orofaciales diffèrent de celles de la dysostose mandibulofaciale qui sont généralement symétriques. La présence d'hypertélorisme peut indiquer une aneuploïdie.