Une maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive causée par un déficit de l'activité de l'ALPHA-L-FUCOSIDASE entraînant une accumulation de fucose contenant des SPHINGOLIPIDES ; GLYCOPROTÉINES et mucopolysaccharides (GLYCOSAMINOGLYCANS) dans les lysosomes. La forme infantile (type I) présente une détérioration psychomotrice, une SPASTICITÉ MUSCULAIRE, des traits grossiers du visage, un retard de croissance, des anomalies squelettiques, une viscéromégalie, des CONvulsions, des infections récurrentes et une MACROGLOSSIE, le décès survenant au cours de la première décennie de la vie. La fucosidose juvénile (type II) est la variante la plus courante et présente un déclin lentement progressif de la fonction neurologique et de l'angiokératome corporis diffusum. La survie de type II peut se faire jusqu'à la quatrième décennie de la vie. (Tiré de Menkes, Textbook of Child Neurology, 5e édition, p87 ; Am J Med Genet 1991 janv ; 38 (1) : 111-31).