La CMT est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par une dégénérescence progressive des nerfs qui commence dans les mains et les pieds et entraîne un engourdissement progressif, une faiblesse musculaire et une perte de fonction. Le type 2C a une transmission autosomique dominante et implique un défaut du chromosome 12 et implique une faiblesse du diaphragme et des cordes vocales ainsi que des problèmes de mains et de pieds. Voir aussi Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2C