Syndrome de croissance excessive d'apparition prénatale, âge osseux avancé, développement psychomoteur retardé, os longs distaux élargis, camptodactylie et aspect craniofacial distinctif marqué par de grandes oreilles, un front large, un hypertélorisme et un long philtrum. Le syndrome de Weaver est considéré comme une variante du syndrome de Marshall-Smith mais, selon certains auteurs, il s'agit d'entités distinctes partageant certaines caractéristiques communes, notamment une maturation osseuse anormale, une croissance accélérée et un développement retardé, mais qui diffèrent par leur dysmorphie craniofaciale. Phalanges moyennes et proximales élargies, retard de croissance, anomalies craniofaciales (petit visage, yeux proéminents, sclérotique bleue, nez plat avec narines antéversées, atrésie des choanes et glossoptose). les troubles respiratoires, l'hypertrichose et la mort précoce caractérisent de manière unique le syndrome de Marshall-Smith. Un syndrome marqué par des symptômes similaires à ceux du syndrome de Weaver avec hyperprogestéronémie et lutéome maternel et un avec une fente labiale, des mamelons accessoires, un pectus excavatum, un processus xiphoïde bifide, des corps vertébraux anormaux et un pouce droit inflexible sont appelés le syndrome de type Weaver .