L'atrophie optique dominante est une neuropathie optique héréditaire provoquant une diminution de l'acuité visuelle, des déficits de la vision des couleurs, un scotome centrocecal et une pâleur du nerf optique (Hum. Genet. 1998 ; 102 : 79-86). Les mutations conduisant à cette condition ont été cartographiées sur le gène OPA1 sur le chromosome 3q28-q29. OPA1 code pour une GTPase liée à la dynamine qui se localise dans les mitochondries.