Syndrome rare caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale, d'une cardiopathie, d'une acidose lactique et d'une maladie des muscles squelettiques. Le trouble implique le stockage anormal de lipides et de glycogène dans les muscles squelettiques et cardiaques. Les cataractes progressent rapidement et nécessitent une intervention chirurgicale. La gravité de la maladie va de la mortinaissance à la survie jusqu'à la quatrième décennie. Voir aussi Cataracte et cardiomyopathie