Trouble rare caractérisé par des périodes récurrentes d'hypothermie qui surviennent sans raison apparente. Voir aussi Hypothermie périodique spontanée

Le syndrome de Shapiro est une affection médicale rare également connue sous le nom de dysautonomie familiale de type 3 ou neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type 3 (HSAN-III). Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) pour développer la maladie.

Le syndrome se caractérise par des épisodes d'hypothermie (température corporelle basse), d'hyperhidrose (transpiration excessive) et un comportement particulier de labilité émotionnelle (changements rapides d'humeur ou de comportement). D'autres symptômes peuvent inclure des difficultés à avaler, des difficultés à réguler la pression artérielle et la fréquence cardiaque, des problèmes gastro-intestinaux et des difficultés respiratoires.

Le syndrome de Shapiro est causé par une mutation génétique qui affecte le développement et la fonction du système nerveux autonome, qui est responsable de la régulation des fonctions involontaires telles que la fréquence cardiaque, la pression artérielle et le contrôle de la température. La mutation affecte la production d'une protéine appelée IKAP, qui est nécessaire au développement et au fonctionnement normaux du système nerveux autonome.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Shapiro et le traitement est généralement axé sur la gestion des symptômes. Cela peut impliquer des médicaments pour aider à réguler la pression artérielle et la fréquence cardiaque, ainsi que des thérapies pour traiter les problèmes gastro-intestinaux et respiratoires. Les personnes atteintes du syndrome de Shapiro peuvent également bénéficier d'un suivi régulier par un professionnel de la santé pour gérer toute complication potentielle de la maladie.