एकोंड्रोजेनेसिस प्रकार आईबी

[एमआईएम * 600972] गंभीर रूप से अव्यवस्थित इंट्राकार्टिलाजिनस ऑसिफिकेशन के साथ एकोंड्रोजेनेसिस; ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, क्रोमोसोम 5q पर डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया सल्फेट ट्रांसपोर्टर जीन (DTDST) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एसवाईएन: पेरेंटी-फ्रैकारो सिंड्रोम।