achondroplasia

एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार जो छोटे अंगों वाले बौनेपन का सबसे लगातार रूप है। प्रभावित व्यक्ति अंगों के राइजोमेलिक छोटा होने के कारण छोटे कद का प्रदर्शन करते हैं, ललाट बॉसिंग और मध्य-चेहरे के हाइपोप्लासिया के साथ विशेषता चेहरे, अतिरंजित काठ का लॉर्डोसिस, कोहनी विस्तार की सीमा, जेनु वरुम और त्रिशूल हाथ। (ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 अप्रैल, 2001)।