एक दुर्लभ अनुवांशिक स्थिति जहां शरीर प्रोटीन को पर्याप्त रूप से संसाधित नहीं कर सकता है। अधिक विशेष रूप से, ल्यूसीन नामक अमीनो एसिड को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम के अपर्याप्त स्तर हैं। इसके परिणामस्वरूप आइसोवालेरिक एसिड का निर्माण होता है जो मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचा सकता है। कुछ लोग जन्म से ही गंभीर लक्षणों से पीड़ित होते हैं और दूसरों को हल्के लक्षण होते हैं जो आते हैं और जाते हैं और संक्रमण या उच्च प्रोटीन भोजन की खपत जैसी चीजों से प्रभावित होते हैं। यह भी देखें