तीव्र आवर्तक रबडोमायोलिसिस

[एमआईएम*268200] मांसपेशियों में दर्द और कमजोरी के बार-बार होने वाले कंपकंपी हमले, जिसके बाद गहरे लाल-भूरे रंग का मूत्र निकलता है, जो अक्सर अंतर्वर्ती बीमारी से उत्पन्न होता है और मूत्र में मायोग्लोबिन के प्रदर्शन से इसका निदान किया जाता है; इसे कंकाल की मांसपेशी में असामान्य फॉस्फोरिलेज़ गतिविधि के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है, लेकिन एक से अधिक जैविक प्रकार हो सकते हैं; संभवतः ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। कुछ मामलों में, कम से कम, कार्निटाइन पामिटॉयल ट्रांसफ़ेज़ की कमी होती है। SYN: पारिवारिक पैरॉक्सिस्मल रबडोमायोलिसिस।