मुख्य रूप से प्रगतिशील मनोभ्रंश द्वारा विशेषता एक अपक्षयी मस्तिष्क रोग। टाइप 4 में शुरुआती शुरुआत होती है (65 वर्ष की आयु से पहले शुरू होती है)। यह PSEN2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क में एक जहरीले प्रोटीन (अमाइलॉइड बीटा पेप्टाइड) का उत्पादन होता है, जो मस्तिष्क में गुच्छों (अमाइलॉइड सजीले टुकड़े) में इकट्ठा हो जाता है। ये सजीले टुकड़े मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाते हैं। अल्जाइमर रोग प्रकार 4 भी देखें