प्यूरीन साल्वेज एंजाइम एडेनोसाइन डेमिनमिनस की एक ऑटोसोमल रिसेसिव कमी जिसके परिणामस्वरूप गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफीसिअन्सी रोग (एससीआईडी) होता है। एससीआईडी ​​​​का सबसे सामान्य रूप, लगभग 50% ऑटोसोमल रिसेसिव मामलों के लिए जिम्मेदार है। पहली बीमारी जिसके लिए जीन थेरेपी लागू की गई थी।