अल्फा-मैनोसिडेस गतिविधि के लाइसोसोमल आइसोफॉर्म में एक दोष द्वारा चिह्नित चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि जिसके परिणामस्वरूप मैनोज-समृद्ध मध्यवर्ती मेटाबोलाइट्स का लाइसोसोमल संचय होता है। वस्तुतः सभी रोगियों में साइकोमोटर मंदता, चेहरे का मोटा होना और कुछ हद तक डायस्टोस्टोसिस मल्टीप्लेक्स होता है। इसे एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर माना जाता है।