अमाइलोपेक्टिनोसिस

ब्रांचिंग एंजाइम (अल्फा-1,4-ग्लूकेन-6-अल्फा-ग्लूकोसिलट्रांसफेरेज) की अभिव्यक्ति में कमी के कारण एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबोलिक डिसऑर्डर, जिसके परिणामस्वरूप लंबी बाहरी शाखाओं के साथ असामान्य ग्लाइकोजन का संचय होता है। नैदानिक ​​​​विशेषताएं मांसपेशी हाइपोटोनिया और सिरोसिस हैं। जिगर की बीमारी से मौत आमतौर पर 2 साल की उम्र से पहले होती है।