एक दुर्लभ जन्मजात हाइपोप्लास्टिक एनीमिया जो आमतौर पर शैशवावस्था में जल्दी प्रस्तुत होता है। इस रोग की विशेषता मध्यम से गंभीर मैक्रोसाइटिक एनीमिया, सामयिक न्यूट्रोपेनिया या थ्रोम्बोसाइटोसिस, एरिथ्रोइड हाइपोप्लासिया के साथ एक नॉर्मोसेलुलर अस्थि मज्जा और ल्यूकेमिया विकसित होने का एक बढ़ा जोखिम है। (कर्र ओपिन हेमटोल 2000 मार्च;7(2):85-94)।