एटीपी सिंथेटेस की कमी (चिकित्सा स्थिति)

एक दुर्लभ आनुवंशिक दोष जहां एक एंजाइम की कमी (एटीपी सिंथेटेस) सेलुलर प्रक्रियाओं को बाधित करती है। एंजाइम के विभिन्न प्रकार के घटकों में से कोई भी गायब या दोषपूर्ण हो सकता है और इसलिए नैदानिक ​​प्रस्तुति और गंभीरता भिन्न हो सकती है। कमी के परिणामस्वरूप विभिन्न प्रकार के लक्षण और चर गंभीरता की स्थितियां हो सकती हैं जैसे कि लेबर की मायोपैथी, लेह सिंड्रोम, कार्डियोमायोपैथी और एनएआरपी (न्यूरोपैथी, गतिभंग, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा)। कॉम्प्लेक्स 5 माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला की कमी भी देखें