डीजेरिन-सोट्टास रोग

एक पारिवारिक प्रकार का डिमाइलेटिंग सेंसरिमोटर पोलीन्यूरोपैथी जो बचपन में शुरू होता है और धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है; चिकित्सकीय रूप से पैर दर्द और पेरेस्टेसिया द्वारा विशेषता, इसके बाद सममित कमजोरी और बाहर के अंगों की बर्बादी; सारस पैरों के कारणों में से एक; रोगी कम उम्र में व्हीलचेयर से बंधे होते हैं; परिधीय नसें स्पष्ट रूप से बढ़ी हुई और नॉनटेंडर होती हैं; पैथोलॉजिकल रूप से, प्याज के बल्ब का गठन नसों में देखा जाता है: अतिव्यापी, परस्पर जुड़ी श्वान कोशिका प्रक्रियाएं जो नंगे अक्षतंतु को घेरती हैं; आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस; एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप भी मौजूद है; दोनों रूप 22q पर परिधीय माइलिन प्रोटीन जीन 22 (PMP17) में या 1q पर माइलिन प्रोटीन शून्य जीन (MPZ) में उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। SYN: डीजेरिन रोग, वंशानुगत हाइपरट्रॉफिक न्यूरोपैथी, प्रगतिशील हाइपरट्रॉफिक पोलीन्यूरोपैथी।