डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया

[MIM*222600] एक कंकाल डिसप्लेसिया, जिसकी विशेषता स्कोलियोसिस, सहयात्री अंगूठा, पहली मेटाकार्पल हड्डी के छोटे होने के कारण, फांक तालु, कैल्सीफिकेशन के साथ विकृत कान, चोंड्राइटिस, कैल्केनियल टेंडन का छोटा होना, क्लब्ड पैर और विशिष्ट रेडियोलॉजिक निष्कर्ष; ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, क्रोमोसोम 5q पर डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया सल्फेट ट्रांसपोर्टर जीन (DTDST) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। SYN: डायस्ट्रोफिक बौनावाद।