अल्फा-एल-फ्यूकोसिडेस गतिविधि की कमी के कारण एक ऑटोसोमल रीसेसिव लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी जिसके परिणामस्वरूप स्पिंगोलिपिड्स युक्त फ्यूकोस का संचय होता है; लाइसोसोम में ग्लाइकोप्रोटीन और म्यूकोपॉलीसेकेराइड (ग्लाइकोसामिनोग्लाइकैन्स)। शिशु के रूप (प्रकार I) में जीवन के पहले दशक में होने वाली मृत्यु के साथ साइकोमोटर बिगड़ना, मांसपेशियों की गति, मोटे चेहरे की विशेषताएं, विकास मंदता, कंकाल संबंधी असामान्यताएं, विसरोमेगाली, दौरे, आवर्तक संक्रमण और मैक्रोग्लोसिया शामिल हैं। जुवेनाइल फ्यूकोसिडोसिस (टाइप II) अधिक सामान्य प्रकार है और इसमें न्यूरोलॉजिक फ़ंक्शन और एंजियोकेराटोमा कॉरपोरिस डिफ्यूसम में धीरे-धीरे प्रगतिशील गिरावट होती है। टाइप II सर्वाइवल जीवन के चौथे दशक तक हो सकता है। (मेनकेस से, चाइल्ड न्यूरोलॉजी की पाठ्यपुस्तक, 5वां संस्करण, पृ87; एम जे मेड जेनेट 1991 जनवरी;38(1):111-31)।