ऑप्टिक शोष, ऑटोसोमल डोमिनेंट

डोमिनेंट ऑप्टिक एट्रोफी एक वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी है जो दृश्य तीक्ष्णता में कमी, रंग दृष्टि की कमी, एक सेंट्रोसेकल स्कोटोमा और ऑप्टिक तंत्रिका पैल्लर (हम। जेनेट। 1998; 102: 79-86) का कारण बनती है। इस स्थिति की ओर ले जाने वाले उत्परिवर्तन को गुणसूत्र 1q3-q28 पर OPA29 जीन में मैप किया गया है। एक डायनामिन-संबंधित GTPase के लिए OPA1 कोड जो माइटोकॉन्ड्रिया को स्थानीयकृत करता है।