शापिरो सिंड्रोम (चिकित्सा स्थिति)

हाइपोथर्मिया की आवर्ती अवधियों की विशेषता वाला एक दुर्लभ विकार जो बिना किसी स्पष्ट कारण के होता है। सहज आवधिक हाइपोथर्मिया भी देखें

शापिरो सिंड्रोम एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है जिसे फैमिलियल डिसाउटोनोमिया टाइप 3 या वंशानुगत संवेदी और ऑटोनोमिक न्यूरोपैथी टाइप 3 (HSAN-III) के रूप में भी जाना जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि स्थिति विकसित करने के लिए एक व्यक्ति को दोषपूर्ण जीन (प्रत्येक माता-पिता से एक) की दो प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए।

सिंड्रोम को हाइपोथर्मिया (कम शरीर का तापमान), हाइपरहाइड्रोसिस (अत्यधिक पसीना), और भावनात्मक अक्षमता (मनोदशा या व्यवहार में तेजी से परिवर्तन) के अजीब व्यवहार के एपिसोड की विशेषता है। अन्य लक्षणों में निगलने में कठिनाई, रक्तचाप और हृदय गति को नियंत्रित करने में कठिनाई, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं और श्वसन संबंधी कठिनाइयां शामिल हो सकती हैं।

शापिरो सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के विकास और कार्य को प्रभावित करता है, जो हृदय गति, रक्तचाप और तापमान नियंत्रण जैसे अनैच्छिक कार्यों को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार होता है। उत्परिवर्तन IKAP नामक प्रोटीन के उत्पादन को प्रभावित करता है, जो स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के सामान्य विकास और कार्य के लिए आवश्यक है।

शापिरो सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, और उपचार आमतौर पर लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित होता है। इसमें रक्तचाप और हृदय गति को नियंत्रित करने में मदद करने वाली दवाएं शामिल हो सकती हैं, साथ ही गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और श्वसन समस्याओं को दूर करने के लिए उपचार भी शामिल हो सकते हैं। शापिरो सिंड्रोम वाले लोगों को हालत की किसी भी संभावित जटिलताओं का प्रबंधन करने के लिए स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर द्वारा नियमित निगरानी से भी फायदा हो सकता है।