優性視神経萎縮は、視力低下、色覚異常、盲腸中心暗点、および視神経蒼白を引き起こす遺伝性視神経障害である(Hum. Genet. 1998; 102: 79-86)。 この状態を引き起こす変異は、OPA1 遺伝子の染色体 3q28-q29 にマッピングされています。 OPA1 は、ミトコンドリアに局在するダイナミン関連 GTPase をコードします。
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