低身長、両眼隔離症、下向きの眼瞼裂、前傾した鼻孔関節弛緩、ショール陰嚢、および時折の精神遅滞を伴う複数の四肢および生殖器の異常。 表現型は年齢によって異なり、思春期後の男性は思春期前の表現型のわずかな残存症状しかありません。
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