[MIM*600972]ひどく無秩序な軟骨内骨化を伴う軟骨無発生症。 5番染色体上のジストロフィー異形成硫酸トランスポーター遺伝子（DTDST）の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝。 SYN：パレンティフラッカロ症候群。
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