短肢小人症の最も頻繁な形態である常染色体優性障害。 影響を受けた個人は、手足の根茎の短縮、前頭隆起および顔面中央部の形成不全を伴う特徴的な顔面、誇張された腰椎過前弯症、肘の伸展の制限、内反膝、およびトライデントの手によって引き起こされる低身長を示します。 （Online Mendelian Inheritance in Man、http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim、MIM＃100800、20年2001月XNUMX日）。