酸性リパーゼ欠損症(致死型)(病状)

酸性コレステリルエステルヒドロラーゼ欠損により、組織や器官に脂質(特にコレステロールエステルとトリグリセリド)が蓄積するリポイドーシスの一種。 ウォルマン症候群も参照