体がタンパク質を適切に処理できないまれな遺伝的状態。 より具体的には、ロイシンと呼ばれるアミノ酸を分解するのに必要な酵素のレベルが不十分です。 これは、脳と神経系に害を及ぼす可能性のあるイソ吉草酸の蓄積をもたらします。 出生時に重度の症状に苦しむ人もいれば、感染症や高タンパク食品の摂取などの影響を受ける軽度の症状に苦しむ人もいます。 酸血症、イソ吉草酸血症も参照してください
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