腎尿細管の遺伝性疾患のグループで、血漿塩化物濃度の上昇を伴う代謝的に生成された酸の蓄積、高塩素血症代謝性アシドーシスを特徴とします。 尿の腎酸性化の欠陥（近位尿細管）または腎酸排泄の低下（遠位尿細管）は、低カリウム血症、腎結石症および腎石灰化症を伴う高カルシウム尿症、くる病などの合併症を引き起こす可能性があります。